SWISSVAR
Home  |  Contact

1 protein found in SwissVar (117 variants)

with gene/protein name P40337

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P40337 VHL_HUMAN pheochromocytoma p.Pro25Leu
p.Leu63Pro
p.Arg64Pro
p.Ser65Ala
p.Ser68Trp
p.Ser80Asn
p.Gly93Ser
p.Gly93Cys
p.Tyr98His
p.Arg107Gly
p.Phe119Leu
p.Ala122Ile
p.Phe136Cys
p.Ile147Thr
p.Tyr156Asn
p.Tyr156Cys
p.Arg161Pro
p.Arg161Gln
p.Arg167Trp
p.Arg167Gln
p.Leu188Val
p.Leu198Gln






















P40337 VHL_HUMAN von hippel-lindau disease p.Ser38Pro
p.Glu52Lys
p.Ser65Leu
p.Ser65Trp
p.Ser68Trp
p.Glu70Lys
p.Val74Gly
p.Phe76Leu
p.Phe76Ile
p.Phe76Ser
p.Asn78Thr
p.Asn78Ser
p.Asn78His
p.Arg79Pro
p.Ser80Ile
p.Ser80Asn
p.Ser80Arg
p.Pro81Ser
p.Arg82Pro
p.Val84Leu
p.Pro86His
p.Pro86Leu
p.Pro86Arg
p.Pro86Ala
p.Pro86Ser
p.Trp88Arg
p.Trp88Ser
p.Leu89Pro
p.Gly93Asp
p.Gly93Cys
p.Gly93Ser
p.Gln96Pro
p.Tyr98His
p.Leu101Gly
p.Leu101Arg
p.Thr105Pro
p.Arg107Pro
p.Ser111Arg
p.Ser111Asn
p.Ser111Cys
p.Tyr112Asn
p.Tyr112His
p.Gly114Ser
p.Gly114Cys
p.Gly114Arg
p.His115Arg
p.His115Tyr
p.His115Gln
p.Leu116Val
p.Trp117Cys
p.Leu118Pro
p.Leu118Arg
p.Phe119Ser
p.Phe119Leu
p.Asp121Gly
p.Leu128Phe
p.Val130Leu
p.Asn131Lys
p.Asn131Thr
p.Phe136Tyr
p.Phe136Ser
p.Phe136Cys
p.Asp143Glu
p.Gln145His
p.Ala149Thr
p.Pro154Leu
p.Val155Met
p.Val155Gly
p.Tyr156Cys
p.Tyr156Asp
p.Thr157Ile
p.Leu158Val
p.Leu158Pro
p.Lys159Glu
p.Arg161Gly
p.Arg161Gln
p.Arg161Pro
p.Cys162Tyr
p.Cys162Phe
p.Cys162Arg
p.Cys162Trp
p.Gln164His
p.Gln164Arg
p.Val166Phe
p.Val166Asp
p.Arg167Trp
p.Arg167Gln
p.Arg167Gly
p.Val170Asp
p.Val170Gly
p.Val170Phe
p.Tyr175Asp
p.Arg176Trp
p.Leu178Pro
p.Leu178Gln
p.Ile180Val
p.Leu184Arg
p.Leu184Pro
p.Glu186Lys
p.Leu188Gln
p.Leu188Val
p.Leu188Pro
p.Leu198Arg
p.Arg200Trp








































































































P40337 VHL_HUMAN erythrocytosis, familial, 2 p.Asp126Tyr
p.Val130Leu
p.Leu188Val
p.His191Asp
p.Pro192Ser
p.Leu198Arg
p.Arg200Trp







P40337 VHL_HUMAN renal cell carcinoma p.Leu163Pro