SWISSVAR
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1 protein found in SwissVar (271 variants)

with gene/protein name P35670

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P35670 ATP7B_HUMAN wilson disease p.Asn41Ser
p.Tyr44Asn
p.Gly85Val
p.Cys108Arg
p.Arg136Trp
p.Arg148Trp
p.Cys157Phe
p.Gly170Val
p.Ser382Cys
p.Ala486Ser
p.Leu492Ser
p.Tyr532His
p.Pro539Leu
p.Glu541Lys
p.Leu549Pro
p.Gly591Asp
p.Gly591Ser
p.Val597Ile
p.Ala604Pro
p.Val606Gly
p.Gly614Cys
p.Arg616Trp
p.Arg616Gln
p.Gly626Ala
p.His639Tyr
p.Leu641Ser
p.Asp642His
p.Met645Arg
p.Ser653Tyr
p.Ser657Arg
p.Met665Ile
p.Pro690Leu
p.Gly691Arg
p.Ser693Cys
p.Cys703Tyr
p.Leu708Pro
p.Gly710Val
p.Gly710Ala
p.Gly710Arg
p.Gly710Ser
p.Gly711Arg
p.Gly711Glu
p.Gly711Trp
p.Tyr713Cys
p.Ser721Pro
p.Met729Val
p.Val731Ala
p.Leu732Pro
p.Leu732His
p.Thr737Arg
p.Tyr741Cys
p.Ser744Pro
p.Leu745Pro
p.Ile747Phe
p.Ala756Gly
p.Pro760Leu
p.Asp765Gly
p.Asp765His
p.Asp765Asn
p.Thr766Met
p.Thr766Arg
p.Pro768His
p.Met769Arg
p.Met769Ile
p.Met769Val
p.Leu776Pro
p.Leu776Val
p.Arg778Trp
p.Arg778Leu
p.Arg778Gly
p.Arg778Gln
p.Trp779Gly
p.Thr788Ile
p.Leu795Arg
p.Leu795Phe
p.Arg816Ser
p.Arg827Trp
p.Arg827Pro
p.Gly836Glu
p.Pro840Leu
p.Ile857Thr
p.Thr858Ala
p.Ala861Thr
p.Gly869Val
p.Gly869Arg
p.Ala874Val
p.Ala874Pro
p.Gly875Val
p.Val890Met
p.Gly891Val
p.Gly891Asp
p.Gln898Arg
p.Ile899Phe
p.Asp918Glu
p.Asp918Asn
p.Arg919Trp
p.Arg919Gly
p.Ser921Asn
p.Ser921Arg
p.Thr933Pro
p.Thr935Met
p.Leu936Val
p.Trp939Cys
p.Gly943Asp
p.Gly943Ser
p.Gly943Cys
p.Val949Gly
p.Ile967Phe
p.Arg969Trp
p.Arg969Gln
p.Ala971Val
p.Thr974Met
p.Ser975Tyr
p.Thr977Met
p.Cys980Tyr
p.Ala982Val
p.Ala982Thr
p.Cys985Tyr
p.Leu987Pro
p.Gly988Arg
p.Ala990Pro
p.Thr991Met
p.Pro992His
p.Pro992Leu
p.Val995Ala
p.Met996Thr
p.Gly998Asp
p.Gly1000Arg
p.Ala1003Thr
p.Ala1003Val
p.Gln1004Pro
p.Lys1010Arg
p.Lys1010Glu
p.Lys1010Thr
p.Gly1012Val
p.Gly1012Arg
p.Met1017Ile
p.Ala1018Val
p.Ile1021Val
p.Val1024Ala
p.Thr1029Ile
p.Thr1031Ile
p.Thr1031Ala
p.Thr1033Ser
p.Thr1033Ala
p.Gly1035Val
p.Val1036Ile
p.Arg1038Lys
p.Arg1041Trp
p.Arg1041Pro
p.Leu1043Pro
p.Pro1052Leu
p.Ala1058Val
p.Gly1061Glu
p.Ala1063Val
p.Glu1064Lys
p.Glu1064Ala
p.Ala1065Pro
p.Glu1068Gly
p.His1069Gln
p.Pro1070Ser
p.Ala1074Val
p.Leu1083Phe
p.Gly1089Glu
p.Gly1089Val
p.Cys1091Tyr
p.Phe1094Leu
p.Gln1095Pro
p.Pro1098Arg
p.Gly1099Ser
p.Gly1101Arg
p.Ile1102Thr
p.Cys1104Tyr
p.Cys1104Phe
p.Cys1104Ser
p.Val1106Ile
p.Val1106Asp
p.Gly1111Asp
p.Leu1113Met
p.Glu1136Lys
p.Gln1142His
p.Val1146Met
p.Ile1148Thr
p.Gly1149Ala
p.Gly1149Glu
p.Arg1151Cys
p.Arg1151His
p.Trp1153Cys
p.Trp1153Arg
p.Asp1164Asn
p.Ala1168Ser
p.Met1169Thr
p.Met1169Val
p.Glu1173Gly
p.Glu1173Lys
p.Gly1176Glu
p.Gly1176Arg
p.Thr1178Ala
p.Ala1183Gly
p.Ala1183Thr
p.Gly1186Ser
p.Gly1186Cys
p.Ala1202Gly
p.Gly1213Val
p.Val1216Met
p.Thr1220Met
p.Gly1221Glu
p.Asp1222Asn
p.Asp1222Tyr
p.Asp1222Val
p.Arg1228Thr
p.Ile1230Val
p.Thr1232Pro
p.Val1239Gly
p.Pro1245Thr
p.Lys1248Asn
p.Ala1250Gly
p.Val1252Ile
p.Leu1255Ile
p.Gln1256Arg
p.Val1262Phe
p.Gly1266Arg
p.Gly1266Val
p.Gly1266Glu
p.Asp1267Ala
p.Asp1267Val
p.Gly1268Arg
p.Asn1270Ser
p.Asp1271Asn
p.Pro1273Leu
p.Ala1278Val
p.Asp1279Tyr
p.Asp1279Gly
p.Gly1281Asp
p.Gly1287Ser
p.Thr1288Met
p.Glu1293Lys
p.Ala1295Asp
p.Asp1296Asn
p.Val1298Ile
p.Val1298Leu
p.Leu1305Pro
p.Ser1310Arg
p.Arg1322Pro
p.Leu1327Val
p.Ala1328Thr
p.Tyr1331Ser
p.Asn1332Lys
p.Asn1332Asp
p.Ile1336Thr
p.Gly1341Val
p.Gly1341Ser
p.Gly1341Arg
p.Gly1341Asp
p.Gly1347Ser
p.Pro1352Ser
p.Trp1353Arg
p.Gly1355Cys
p.Gly1355Ser
p.Ala1358Ser
p.Met1359Ile
p.Ser1363Phe
p.Leu1368Pro
p.Ser1369Leu
p.Leu1373Pro
p.Leu1373Arg
p.Cys1375Ser
p.Pro1379Ser
p.Ser1431Tyr
p.Ser1432Phe
p.Thr1434Met