SWISSVAR
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1 protein found in SwissVar (145 variants)

with gene/protein name P29400

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P29400 CO4A5_HUMAN alport syndrome 1, x-linked p.Gly54Asp
p.Gly114Ser
p.Gly123Glu
p.Gly129Val
p.Gly129Glu
p.Gly174Arg
p.Gly177Cys
p.Gly177Arg
p.Gly192Arg
p.Gly204Val
p.Gly216Arg
p.Gly219Ser
p.Gly230Arg
p.Gly239Glu
p.Gly264Arg
p.Gly289Val
p.Gly292Val
p.Gly292Arg
p.Gly295Asp
p.Gly298Ser
p.Gly319Arg
p.Gly325Arg
p.Gly325Glu
p.Gly331Val
p.Gly365Glu
p.Gly371Glu
p.Gly374Ala
p.Gly383Asp
p.Gly400Glu
p.Gly406Val
p.Gly409Asp
p.Gly412Val
p.Gly415Arg
p.Gly420Val
p.Gly420Glu
p.Gly423Glu
p.Gly466Glu
p.Gly472Arg
p.Gly491Glu
p.Gly494Asp
p.Gly497Cys
p.Gly521Ser
p.Gly521Cys
p.Gly524Asp
p.Gly545Arg
p.Gly545Val
p.Gly558Arg
p.Gly561Arg
p.Gly567Ala
p.Gly573Asp
p.Gly579Arg
p.Gly579Glu
p.Gly603Val
p.Gly609Val
p.Gly609Arg
p.Gly621Cys
p.Gly624Asp
p.Gly629Asp
p.Gly632Asp
p.Glu633Lys
p.Gly635Asp
p.Gly638Val
p.Gly638Ala
p.Gly638Ser
p.Gly653Arg
p.Gly669Ala
p.Gly681Asp
p.Gly684Val
p.Gly687Glu
p.Gly722Glu
p.Pro739Ser
p.Gly740Glu
p.Gly743Asp
p.Gly772Asp
p.Gly796Arg
p.Gly802Arg
p.Gly808Glu
p.Gly811Val
p.Gly822Arg
p.Gly852Arg
p.Gly852Glu
p.Gly866Glu
p.Gly869Arg
p.Gly872Arg
p.Gly878Arg
p.Met898Val
p.Gly902Val
p.Gly911Glu
p.Gly941Cys
p.Gly947Asp
p.Gly953Val
p.Gly1006Ala
p.Gly1006Val
p.Gly1015Val
p.Gly1015Glu
p.Gly1030Ser
p.Gly1036Val
p.Gly1039Ser
p.Gly1045Glu
p.Gly1066Arg
p.Gly1066Ser
p.Gly1086Asp
p.Gly1104Val
p.Gly1107Arg
p.Gly1143Ser
p.Gly1143Asp
p.Gly1158Arg
p.Gly1161Arg
p.Gly1167Ser
p.Gly1170Ser
p.Gly1182Arg
p.Gly1196Arg
p.Gly1205Cys
p.Gly1211Arg
p.Gly1211Glu
p.Gly1220Asp
p.Gly1229Asp
p.Gly1241Cys
p.Gly1244Asp
p.Gly1252Ser
p.Gly1261Glu
p.Gly1270Ser
p.Gly1333Ser
p.Gly1357Ser
p.Gly1379Val
p.Arg1410Cys
p.Gly1421Trp
p.Arg1422Cys
p.Gly1427Val
p.Gly1442Asp
p.Gly1451Ser
p.Gly1486Ala
p.Ser1488Phe
p.Ala1498Asp
p.Arg1511His
p.Pro1517Thr
p.Trp1538Ser
p.Arg1563Gln
p.Cys1564Ser
p.Cys1567Arg
p.Gly1596Asp
p.Leu1649Arg
p.Arg1677Pro
p.Arg1677Gln
p.Cys1678Trp

















































































































































P29400 CO4A5_HUMAN chromosome xq22