SWISSVAR
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1 protein found in SwissVar (93 variants)

with gene/protein name P16278

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P16278 BGAL_HUMAN gm1-gangliosidosis 1 p.Pro10Leu
p.Arg49Cys
p.Arg59His
p.Arg59Cys
p.Arg68Trp
p.Arg121Ser
p.Gly123Arg
p.Met132Thr
p.Gly134Val
p.Pro136Ser
p.Arg148Ser
p.Asp151Tyr
p.Asp151Val
p.Leu162Ser
p.Leu173Pro
p.Gln184Arg
p.Gly190Asp
p.Tyr199Cys
p.Arg201His
p.Arg201Cys
p.Arg208Cys
p.Val216Ala
p.Leu236Pro
p.Thr239Met
p.Val240Met
p.Gln255His
p.Gly272Asp
p.His281Tyr
p.Tyr316Cys
p.Asn318His
p.Thr329Ile
p.Tyr331Cys
p.Asp332Glu
p.Asp332Asn
p.Leu337Pro
p.Lys346Asn
p.Tyr347Cys
p.Thr420Pro
p.Leu422Arg
p.Asp441Asn
p.Arg442Gln
p.Arg482His
p.Asp491Tyr
p.Asp491Asn
p.Gly494Cys
p.Leu514Pro
p.Arg521Cys
p.Pro549Leu
p.Lys578Arg
p.Gly579Asp
p.Arg590Cys
p.Tyr591Cys
p.Tyr591Asn
p.Pro597Ser






















































P16278 BGAL_HUMAN gm1-gangliosidosis 2 p.Arg49Cys
p.Arg68Trp
p.Arg68Gln
p.Gly134Arg
p.Arg148Cys
p.Leu155Arg
p.Arg201His
p.Arg201Cys
p.Gly262Glu
p.Leu264Ser
p.Phe314Leu
p.Tyr333His
p.Leu337Pro
p.Gly414Val
p.Lys493Asn
p.Gly579Asp
p.Arg590His
p.Pro597Leu
p.Thr600Ile
p.Glu632Gly




















P16278 BGAL_HUMAN gm1-gangliosidosis 3 p.Arg49His
p.Ile51Thr
p.Lys73Glu
p.Thr82Met
p.Arg148Cys
p.Leu155Arg
p.Asp214Tyr
p.Pro263Ser
p.Asn266Ser
p.Tyr270Asp
p.His281Tyr
p.Leu297Phe
p.Thr420Lys
p.Gly438Glu
p.Arg457Gln















P16278 BGAL_HUMAN mucopolysaccharidosis 4b p.Tyr83His
p.Tyr83Cys
p.Ser149Phe
p.Asp198Tyr
p.Trp273Leu
p.Pro397Ala
p.Gln408Pro
p.Gly438Glu
p.Tyr444Cys
p.Arg482His
p.Arg482Cys
p.Asn484Lys
p.Gly494Ser
p.Thr500Ala
p.Trp509Cys