SWISSVAR
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1 protein found in SwissVar (209 variants)

with gene/protein name P06280

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P06280 AGAL_HUMAN fabry disease p.Ala20Asp
p.Ala20Pro
p.Leu21Pro
p.Ala31Val
p.Leu32Pro
p.Asp33Gly
p.Asn34Ser
p.Gly35Glu
p.Gly35Arg
p.Leu36Trp
p.Pro40Ser
p.Pro40Leu
p.Met42Thr
p.Met42Val
p.Met42Leu
p.Gly43Arg
p.Leu45Pro
p.His46Arg
p.His46Tyr
p.His46Pro
p.Trp47Gly
p.Trp47Arg
p.Glu48Asp
p.Arg49Pro
p.Arg49Leu
p.Arg49Ser
p.Cys52Arg
p.Cys52Ser
p.Cys56Tyr
p.Cys56Phe
p.Cys56Gly
p.Glu59Lys
p.Pro60Leu
p.Ile64Phe
p.Ser65Thr
p.Glu66Gln
p.Met72Val
p.Gly80Asp
p.Gly85Asp
p.Tyr86Cys
p.Tyr86His
p.Leu89Arg
p.Leu89Pro
p.Ile91Thr
p.Ile91Asn
p.Asp92His
p.Asp92Tyr
p.Asp93Gly
p.Asp93Asn
p.Cys94Ser
p.Cys94Tyr
p.Trp95Ser
p.Ala97Val
p.Arg100Lys
p.Arg100Thr
p.Arg112His
p.Arg112Cys
p.Arg112Ser
p.Phe113Leu
p.Phe113Ser
p.Phe113Ile
p.Leu120Val
p.Ala121Thr
p.Gly128Glu
p.Leu131Pro
p.Tyr134Ser
p.Ala135Val
p.Gly138Arg
p.Cys142Arg
p.Cys142Tyr
p.Ala143Pro
p.Ala143Thr
p.Gly144Val
p.Pro146Ser
p.Ser148Arg
p.Ser148Asn
p.Ala156Thr
p.Ala156Val
p.Trp162Cys
p.Trp162Arg
p.Gly163Val
p.Val164Leu
p.Val164Gly
p.Asp165Val
p.Leu166Val
p.Leu167Gln
p.Asp170Val
p.Gly171Asp
p.Cys172Arg
p.Cys172Tyr
p.Leu180Phe
p.Gly183Asp
p.Met187Ile
p.Met187Val
p.Arg196Ser
p.Ile198Thr
p.Ser201Phe
p.Cys202Tyr
p.Cys202Trp
p.Trp204Arg
p.Pro205Thr
p.Lys213Arg
p.Pro214Leu
p.Asn215Ser
p.Tyr216Asp
p.Ile219Asn
p.Ile219Thr
p.Ile219Met
p.Cys223Gly
p.Asn224Asp
p.Asn224Ser
p.Trp226Arg
p.Arg227Pro
p.Arg227Gln
p.Asn228Ser
p.Ala230Thr
p.Asp231Asn
p.Asp234Glu
p.Ser235Cys
p.Trp236Leu
p.Trp236Cys
p.Ile242Val
p.Ile242Asn
p.Leu243Phe
p.Asp244His
p.Asp244Asn
p.Ser247Pro
p.Asn249Lys
p.Ile253Thr
p.Val254Ala
p.Gly258Arg
p.Pro259Leu
p.Pro259Arg
p.Gly260Ala
p.Gly261Asp
p.Trp262Arg
p.Asn263Ser
p.Asp264Val
p.Asp264Tyr
p.Pro265Arg
p.Asp266Val
p.Asp266Asn
p.Asp266His
p.Met267Ile
p.Val269Gly
p.Val269Ala
p.Asn272Ser
p.Asn272Lys
p.Ser276Gly
p.Gln279Glu
p.Gln279His
p.Gln280His
p.Met284Thr
p.Ala285Pro
p.Trp287Cys
p.Trp287Gly
p.Ala288Asp
p.Ile289Phe
p.Met296Val
p.Met296Ile
p.Ser297Phe
p.Asn298Ser
p.Asn298Lys
p.Asn298His
p.Leu300Phe
p.Arg301Gln
p.Ala309Val
p.Asp313Tyr
p.Asp315Asn
p.Val316Ala
p.Val316Glu
p.Ile317Ser
p.Asn320Tyr
p.Asn320Lys
p.Gln321Glu
p.Pro323Arg
p.Gln327Arg
p.Gln327Leu
p.Gln327Lys
p.Gly328Arg
p.Gly328Val
p.Gly328Ala
p.Gln330Arg
p.Glu338Lys
p.Trp340Arg
p.Glu341Lys
p.Arg342Gln
p.Arg342Pro
p.Ala352Gly
p.Arg356Pro
p.Arg356Trp
p.Arg356Gln
p.Glu358Ala
p.Glu358Lys
p.Gly360Cys
p.Gly360Ser
p.Gly361Arg
p.Arg363His
p.Gly373Asp
p.Gly373Ser
p.Gly375Ala
p.Ala377Asp
p.Cys378Tyr
p.Arg392Ser
p.Trp399Ser
p.Pro409Ala
p.Pro409Thr
p.Thr410Ala
p.Leu414Ser