SWISSVAR
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1 protein found in SwissVar (129 variants)

with gene/protein name O75445

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
O75445 USH2A_HUMAN usher syndrome 2a p.Gly44Arg
p.Cys163Tyr
p.Ser180Pro
p.Val218Glu
p.Val230Met
p.Gly268Arg
p.Leu280Phe
p.Glu284Lys
p.Arg303Ser
p.Arg303Cys
p.Ser307Ile
p.Cys319Tyr
p.Arg334Trp
p.Arg334Gln
p.Asn346His
p.Thr352Ile
p.Asn357Thr
p.Val382Met
p.Ser391Ile
p.Cys419Phe
p.Arg464Cys
p.Glu478Asp
p.Gly516Val
p.Arg517Thr
p.Cys536Arg
p.Leu555Val
p.Cys575Ser
p.His610Pro
p.Cys691Tyr
p.Cys759Phe
p.Pro761Arg
p.Pro1059Leu
p.Pro1212Leu
p.Thr1515Met
p.Gly1734Arg
p.Arg1777Trp
p.Val1833Glu
p.Pro1836Thr
p.Gly1840Val
p.Pro1843Leu
p.Gly1861Ser
p.Ala1953Gly
p.Lys2080Asn
p.His2116Arg
p.Cys2128Phe
p.Cys2128Tyr
p.Ser2196Thr
p.Glu2238Ala
p.Ala2249Asp
p.Ser2260Pro
p.Arg2292His
p.Arg2354His
p.Val2562Ala
p.Ser2639Pro
p.Asp2738Asn
p.Trp2744Cys
p.Gly2752Arg
p.Phe2786Ser
p.Ala2795Ser
p.Arg3124Gly
p.Cys3251Arg
p.Cys3267Arg
p.Cys3282Arg
p.Glu3448Lys
p.Thr3462Ile
p.Trp3479Cys
p.Pro3504Thr
p.Asp3515Gly
p.Trp3521Arg
p.Gly3529Ser
p.Gly3546Arg
p.Thr3571Met
p.Tyr3747Cys
p.Ile3844Met
p.Asn3894Asp
p.Gly3895Glu
p.Arg3904Lys
p.Thr3976Met
p.Ser4054Ile
p.Arg4115Cys
p.Ser4174Arg
p.Pro4232Arg
p.Pro4269Arg
p.Thr4337Met
p.Ile4386Phe
p.Thr4425Met
p.Val4433Leu
p.Thr4439Ile
p.Tyr4487Cys
p.Arg4570His
p.Gln4592His
p.Gln4662Glu
p.Gly4692Arg
p.Gly4763Arg
p.Ala4778Asp
p.Leu4795Arg
p.Cys4808Arg
p.Gly4817Arg
p.Pro4818Leu
p.Thr4918Met
p.Arg5143Cys





































































































O75445 USH2A_HUMAN retinitis pigmentosa 39 p.Cys419Phe
p.Glu478Asp
p.Phe739Leu
p.Cys759Phe
p.Thr911Asn
p.Cys934Trp
p.Phe1442Ser
p.Leu1470Arg
p.Phe1859Cys
p.Pro1978Ser
p.Asp2237Tyr
p.Arg2460His
p.Arg2573His
p.Asn2930Lys
p.Cys3358Tyr
p.Ser3384Tyr
p.Leu3606Pro
p.Gly3618Ser
p.Ser3669Arg
p.Arg3719His
p.Asn4094Lys
p.Arg4115Cys
p.Arg4192His
p.His4248Asn
p.Thr4425Met
p.Met4447Val
p.Arg4674Gly
p.Leu4840Pro
p.Thr4844Met
p.Leu5063Arg
p.Arg5143His
p.Val5145Ile
p.Ser5188Gly

































O75445 USH2A_HUMAN