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16682 proteins found in SwissVar (77317 variants)

No parameter entered

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P61981 1433G_HUMAN p.Glu15Ala
p.Asp129Glu
p.Arg132Cys
p.Tyr133Ser




P61981 1433G_HUMAN individual with autism p.Lys50Gln

P31947 1433S_HUMAN p.Met155Ile

P30443 1A01_HUMAN p.Phe33Ser
p.Arg41Ser
p.Gly80Arg
p.Arg89Gly
p.Met91Val
p.Ala100Glu
p.Asp114Ala
p.Ile121Met
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg169His
p.Arg180Leu
p.Val182Ala
p.Arg205His
















P01892 1A02_HUMAN p.Phe33Tyr
p.Asp54Asn
p.Ala65Gly
p.Gln67Arg
p.Arg89Gly
p.Lys90Asn
p.His94Gln
p.Thr97Ile
p.His98Asp
p.Val119Leu
p.Arg121Met
p.Tyr123Phe
p.Tyr123Cys
p.Trp131Gly
p.Met162Lys
p.Ala173Thr
p.Val176Glu
p.Leu180Gln
p.Leu180Trp
p.Thr187Glu
p.Glu190Asp
p.Trp191Gly
p.Ala260Glu























P04439 1A03_HUMAN p.Arg89Gly
p.Gln94His
p.Asp101Asn
p.Ile121Met
p.Ser129Pro
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg169His
p.Glu176Val
p.Leu180Gln
p.Asp185Glu
p.Gly186Ala
p.Gly199Arg
p.Arg205His
















P13746 1A11_HUMAN p.Glu43Lys
p.Arg89Gly
p.Gln94His
p.Asp101Asn
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Lys168Glu
p.Arg169His
p.His175Arg
p.Ala176Glu
p.Arg187Thr
p.Arg205His
p.Thr345Ser















Q96QU6 1A1L1_HUMAN breast cancer p.Gly221Glu
p.Ser393Leu


Q96QU6 1A1L1_HUMAN p.Asp59Asn
p.Asp134Glu
p.Pro421Leu



Q4AC99 1A1L2_HUMAN p.Cys529Arg

P30447 1A23_HUMAN p.Tyr31Cys
p.Lys151Asn
p.Leu180Trp
p.Arg205His




P05534 1A24_HUMAN p.Ala5Gly
p.His27Gln
p.Glu86Gly
p.Gly89Arg
p.Leu119Val
p.Met121Arg
p.Phe123Tyr
p.Gly131Trp
p.Gln180Trp
p.Gln180Leu
p.Thr187Arg
p.Arg205His
p.Thr206Ala













P18462 1A25_HUMAN p.Tyr33Phe
p.His94Gln
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr




P30450 1A26_HUMAN p.Phe60Leu
p.Arg89Gly
p.Asn90Lys
p.His94Gln
p.Ala100Glu
p.Asn101Asp
p.Pro129Ser
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asp140Asn
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg169His
p.Glu176Val
p.Trp180Arg
p.Trp180Gln
p.Glu185Asp
p.Arg187Leu
p.Ile306Val



















P30512 1A29_HUMAN p.Asn90His
p.His126Asp
p.Ser129Pro
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr







P16188 1A30_HUMAN p.His21Gln
p.Ser33Tyr
p.Thr55Ala
p.Arg80Gly
p.Gln86Glu
p.Arg89Gly
p.Gln94His
p.Asp101Asn
p.Ile121Met
p.Ser129Pro
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Trp176Arg
p.Leu180Trp
p.Arg205His

















P16189 1A31_HUMAN p.Asn90Lys
p.Ala114Asp
p.Met121Ile
p.Gln138Arg
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg205His







P10314 1A32_HUMAN p.Arg89Gly
p.Ser101Asn
p.Met121Ile
p.Pro129Ser
p.Leu133Phe
p.Gln138Arg
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Gln168Lys
p.Arg175His
p.Val176Glu
p.Leu180Gln
p.Glu185Asp













P16190 1A33_HUMAN p.Arg41Ser
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.His195Tyr
p.Met358Val





P30453 1A34_HUMAN p.Ile3Val
p.Lys90Asn
p.Asp101Asn
p.Arg121Ile
p.Pro129Ser
p.Gln138Arg
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Trp180Leu
p.Leu312Ile










P30455 1A36_HUMAN p.Arg89Gly
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg169His
p.Val182Ala
p.Glu185Asp
p.Arg205His









P30456 1A43_HUMAN p.Asn151Lys
p.Ile166Thr


P30457 1A66_HUMAN p.Ser28Trp
p.Arg89Gly
p.Asp101Asn
p.Asp114Ala
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg187Glu







P01891 1A68_HUMAN p.Val36Met
p.Arg89Gly
p.Gln94His
p.Thr97Ile
p.Asp98His
p.Asp101Asn
p.Met121Arg
p.Ser129Pro
p.Phe133Leu
p.Arg138His
p.Arg138Glu
p.Asp140Tyr
p.Asp140His
p.Asp140Val
p.His175Leu
p.Trp180Leu
p.Trp180Gln

















P10316 1A69_HUMAN p.Arg89Gly
p.Gln94His
p.Asp101Asn



P30459 1A74_HUMAN p.Arg23Trp
p.Gln86Gly
p.Arg89Gly
p.Asn90Lys
p.Thr97Ala
p.Gly103Ala
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr








Q09160 1A80_HUMAN p.Ile121Met
p.Ser129Pro
p.Gly131Trp
p.Phe133Leu
p.Asn151Lys
p.Ile166Thr
p.Arg169His
p.Arg205His








P01889 1B07_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Ala
p.Ser48Thr
p.Ser48Pro
p.Ala65Thr
p.Asn87Lys
p.Asn87Asp
p.Thr97Ala
p.Asp98Tyr
p.Ser101Asn
p.Ser121Arg
p.His137Tyr
p.Asp138Asn
p.Asp138His
p.Arg155Ser
p.Arg180Asp
p.Glu187Gln
p.Glu187Gly
p.Glu187Ala
p.Glu187Leu
p.Glu187Val
p.Glu187Lys
p.Tyr195His
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser
p.Cys349Tyr































P30460 1B08_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Ser48Pro
p.Ser48Ala
p.Ser48Thr
p.Ala65Thr
p.Asn87Lys
p.Asn87Asp
p.Phe91Ser
p.Thr97Ala
p.Asp98Tyr
p.Ser101Asn
p.Leu119Trp
p.Ser121Arg
p.Ser121Thr
p.His137Tyr
p.Asn138Asp
p.Tyr140Asp
p.Arg155Ser
p.Val176Glu
p.Asp180Arg
p.Asp180Leu
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser
p.Cys349Tyr



























P30461 1B13_HUMAN p.Thr121Arg
p.Asn138Asp
p.Leu140Ser
p.Leu169Arg
p.Tyr183Cys
p.Glu187Leu
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Tyr
p.Cys349Ser










P30462 1B14_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Ala
p.Ser48Thr
p.Ser48Pro
p.Ala65Thr
p.Asn87Lys
p.Asn87Asp
p.Thr97Ala
p.Asp98Tyr
p.Leu180Arg
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
















P30464 1B15_HUMAN p.Ala48Ser
p.Glu87Asn
p.Ser91Cys
p.Ser91Tyr
p.Leu119Trp
p.Arg121Thr
p.His137Tyr
p.Trp180Leu
p.Pro274Leu









P30466 1B18_HUMAN p.Asn87Glu
p.Ser91Phe
p.Tyr98Asp
p.Arg121Asn
p.Leu180Arg
p.Thr187Glu
p.His195Tyr







P03989 1B27_HUMAN p.Ala65Thr
p.Tyr83His
p.Asp101Ser
p.Asp101Asn
p.Thr104Asn
p.Asn121Ser
p.His138Asp
p.Asp140His
p.Asp140Tyr
p.Ser155Arg
p.Val176Glu
p.Ala235Gly
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser
p.Cys349Tyr
















P30685 1B35_HUMAN p.Gly40Val
p.Ala48Ser
p.Thr69Glu
p.Asn87Glu
p.Phe91Ser
p.Tyr98Asp
p.Gly107Asp
p.Arg121Ser
p.Leu127Val
p.Leu133Phe
p.Asp138Asn
p.Ser140Phe
p.Ser140Tyr
p.Leu180Arg














P18463 1B37_HUMAN p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Thr
p.Ser48Ala
p.Ser48Pro
p.Ala65Thr
p.Thr104Asn
p.Tyr195His








Q95365 1B38_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Pro
p.Ser48Thr
p.Ser48Ala
p.Ala65Thr
p.Glu69Thr
p.Glu82Gly
p.Asn87Lys
p.Asn87Glu
p.Asn87Asp
p.Cys91Phe
p.Cys91Ser
p.Tyr98Asp
p.Asn101Ser
p.Ile104Thr
p.Thr187Met
p.Val306Ile
p.Ala329Thr






















P30475 1B39_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Tyr33Asp
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Thr
p.Ser48Pro
p.Ser48Ala
p.Ala65Thr
p.Asn87Asp
p.Asn87Lys
p.Asn87Glu
p.Cys91Ser
p.Cys91Tyr
p.Thr97Ala
p.Asp98Tyr
p.Leu119Trp
p.Arg121Thr
p.Arg121Ser
p.Met122Thr
p.Tyr123Ser
p.Asn138Asp
p.Phe140Ser
p.Gln168Arg
p.Leu180Arg
p.Val306Ile
p.Ala329Thr




























Q04826 1B40_HUMAN p.Leu9Val
p.Val17Leu
p.Glu87Asn
p.Ser91Phe
p.Ser101Asn
p.Leu119Trp
p.Ser121Arg
p.Ser121Thr
p.Val127Leu
p.His137Tyr
p.Asn138Asp
p.Tyr140Ser
p.Tyr140Asn
p.Arg155Ser
p.Thr167Ser
p.Trp171Leu
p.Val176Glu
p.Leu180Arg
p.Glu187Leu
p.Gln204Glu
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Tyr
p.Cys349Ser
























P30479 1B41_HUMAN p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Asn104Lys
p.Trp119Leu
p.Arg121Ser
p.Val127Leu
p.Asn138Asp
p.Arg155Ser
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser
p.Cys349Tyr












P30480 1B42_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Tyr33His
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Pro
p.Ser48Ala
p.Ser48Thr
p.Ala65Thr
p.Asn87Lys
p.Asn87Asp
p.Thr97Ala
p.Asp98Tyr
p.Ser101Asn
p.His137Tyr
p.Arg155Ser
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Tyr
p.Cys349Ser





















P30481 1B44_HUMAN p.Thr65Ala
p.Asp85Glu
p.Glu87Asn
p.Asn101Ser
p.Asp140Tyr
p.Asp180Leu
p.Asp180Arg
p.Leu187Thr
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser











P30483 1B45_HUMAN p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Gln139Arg
p.Ser191Trp




P30484 1B46_HUMAN p.Asp98Gly

P30485 1B47_HUMAN p.Asp101Ser
p.Thr104Asn
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Tyr
p.Cys349Ser






P30486 1B48_HUMAN p.Met4Thr
p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Ser35Ala
p.Val36Met
p.Ser48Thr
p.Ser48Ala
p.Ser48Pro
p.Ala65Thr
p.Ser101Asn
p.Ser121Arg
p.His137Tyr
p.Arg155Ser
p.Glu187Gly
p.Glu187Ala
p.Glu187Val
p.Glu187Gln
p.Glu187Lys
p.Tyr195His
p.Val306Ile
p.Ala329Thr
p.Cys349Ser
p.Cys349Tyr























P30487 1B49_HUMAN p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Thr48Ala
p.Leu56Gln
p.Thr65Ala
p.Lys69Thr
p.Ile104Thr







P30488 1B50_HUMAN p.Val9Leu
p.Leu17Val
p.Leu127Val
p.Trp191Ser




P18464 1B51_HUMAN p.Ser155Arg
p.Glu176Val
p.Leu180Asp
p.Trp191Gly
p.His195Tyr





P30490 1B52_HUMAN p.Glu176Val
p.His195Tyr


P30491 1B53_HUMAN p.Asn101Asp
p.Asn101Ser
p.Ile118Thr
p.Tyr123Ser
p.Leu127Val
p.Ser140Phe
p.Val176Glu
p.Tyr195His
1A1MA (77)
1A1MA (77)
1A1MA (94)
1A1MA (99)
1A1MA (103)
1A1MA (116)
1A1MA (152)
1A1MA (171)