SWISSVAR

1 protein found in SwissVar (107 variants)

with gene/protein name P41180

Disclaimer: The query results are intended for research purposes only, not for clinical and diagnostic use.

Accession Entry name Disease Variants 3D mapping
(variant position)
P41180 CASR_HUMAN hypocalciuric hypercalcemia, familial 1 p.Leu11Ser
p.Leu13Pro
p.Gly21Arg
p.Pro39Ala
p.Phe42Ser
p.Ser53Pro
p.Pro55Leu
p.Arg62Met
p.Arg66Cys
p.Arg66His
p.Ile81Met
p.Ala110Thr
p.Thr138Met
p.Gly143Arg
p.Gly143Glu
p.Gly158Arg
p.Leu159Pro
p.Ser166Gly
p.Ser171Asn
p.Arg172Gly
p.Leu174Arg
p.Asn178Asp
p.Phe180Cys
p.Arg185Gln
p.Asp215Gly
p.Arg220Trp
p.Pro221Gln
p.Pro221Ser
p.Lys225Thr
p.Arg227Gln
p.Ser271Phe
p.Glu297Lys
p.Gly397Arg
p.Gln459Arg
p.Arg465Gln
p.Gly509Arg
p.Gly549Arg
p.Thr550Ile
p.Gly553Arg
p.Ile555Val
p.Gly557Glu
p.Cys562Tyr
p.Cys565Gly
p.Gly571Trp
p.Cys582Tyr
p.Cys582Phe
p.Gly623Asp
p.Ser657Tyr
p.Cys661Tyr
p.Gly670Arg
p.Arg680His
p.Val697Met
p.Glu707Val
p.Val728Phe
p.Trp742Arg
p.Pro748Arg
p.Gly774Ser
p.Arg795Trp
p.Asn802Ser
p.Val817Ile
p.Arg886Trp
p.Thr972Met






























































P41180 CASR_HUMAN hyperparathyroidism, neonatal severe p.Thr100Ile
p.Arg227Leu
p.Arg551Lys
p.Cys582Tyr
p.Leu650Pro
p.Gly670Glu
p.Val689Met







P41180 CASR_HUMAN hypocalcemia, autosomal dominant 1 p.Lys47Asn
p.Ala116Thr
p.Asn118Lys
p.Ser122Cys
p.Leu125Phe
p.Leu125Pro
p.Glu127Ala
p.Phe128Leu
p.Cys129Arg
p.Cys131Trp
p.Pro136Leu
p.Thr151Met
p.Glu191Lys
p.Pro221Leu
p.Glu228Lys
p.Pro569His
p.Glu604Lys
p.Phe612Ser
p.Leu616Val
p.Gln681Arg
p.Gln681His
p.Leu727Gln
p.Glu767Lys
p.Leu773Arg
p.Phe788Cys
p.Phe788Leu
p.Asn802Ile
p.Phe806Ser
p.Ser820Phe
p.Gly830Ser
p.Phe832Leu
p.Phe832Ser
p.Ile839Thr
p.Ala843Glu


































P41180 CASR_HUMAN epilepsy, idiopathic generalized 8 p.Glu354Ala
p.Ile686Val
p.Arg898Gln
p.Ala988Val
p.Ala988Gly